Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона) – генетическое заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервной системы, распространенным гиперкинезом, слабоумием.
Патология достаточно редкая, на 100 000 населения встречается всего 3-4 случая. Классическое описание болезни включает три характерных признака: наследственную причину, позднее возникновение клинических признаков, прогрессирование деменции.
Патология достаточно редкая, на 100 000 населения встречается всего 3-4 случая. Классическое описание болезни включает три характерных признака: наследственную причину, позднее возникновение клинических признаков, прогрессирование деменции.
ИЗ СТАТЬИ ВЫ УЗНАЕТЕ: [скрыть]
ДОПОЛНИТЕЛЬНО
Хорея Гентингтона (другое название - "Болезнь Хантингтона") характеризуется атрофией головного мозга. Грубые дегенеративные изменения отмечаются в подкорковых ганглиях, особенно в скорлупе и хвостатом ядре.
Дебют заболевания наблюдается в детородном возрасте(25-45 лет), регистрировались единичные случаи болезни в детском и старческом возрасте. Протекает хронически, медленно, но безостановочно прогрессирует. Ювенильная форма (развивается до 20 лет) характеризуется более тяжелое и резкое течение, с преобладанием ригидности и быстрой утратой двигательной активности.
Обычно патология обнаруживается у одного из родителей. При сборе анамнеза заболевание прослеживается в ряде поколений. Заболевают и передаются мутированные гены, как по мужской, так и по женской линии.
Заболевание наследственное. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется высокой пенетрантностью, поэтому к старческому возрасту проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание с вероятностью 50%.
Этиологическим фактором хореи представляется мутирование гена на 4 хромосоме, который кодирует особый белок (гентингтин), содержащийся в нейронах мозга. Нарушение выработки гентингтина вызывает повреждение нервных клеток базальных ганлиев, а также других зон коры. Гибель нейронов приводит к уменьшению массы и объема мозга. На их месте образуется соединительная ткань. Все эти изменения приводят к нарушениям координации движений, психическим расстройствам и в конечном итоге к слабоумию.
Внимание!
Если передача мутации происходит по отцовской линии, это усиливает выраженность проявления заболевания из поколения в поколение.
Болезнь Гентингтона начинается незаметно. Первые симптомы проявляются обычно в период от 30 до 40 лет. Клиническая картина зависит от типа патологии.
Формы хореи Гентингтона:
- классическая гиперкинетическая;
- акинетико-регидная;
- психическая.
Гиперкинетическое течение заболевания отличается фенотипическим разнообразием. Его проявления могут изменяться в процессе развития патологического процесса.
За несколько лет до появления первых двигательных нарушений близкие могут отмечать неусидчивость и активную жестикуляцию у больного. Со временем появляется гиперактивность, повышенная возбудимость. Затем возникают гиперкинезы- быстрые, беспорядочные, непроизвольные движения в различных мышечных группах. В начале заболевания они наблюдаются в пальцах ног, рук, мимических мышцах, языке, но больному пока удается их сознательно подавлять.
Постепенно их частота и амплитуда увеличивается, больной не может сдерживать насильственные движения даже на короткое время. Нарастает жестикуляция, появляется дрожание конечностей, непроизвольное «гримасничанье». Походка нарушается, представляет собой раскачивание, «приплясывание», но равновесие не теряется. Несмотря на двигательные изменения, пациенты долгий период времени сохраняют способность к самообслуживанию: сами одеваются, кушают и т.д.
Гиперкинезы артикуляционной мускулатуры прерывают речь, больному сложно говорить, слова произносятся медленно и сопровождаются ненужными звуками, причмокиванием языком, губами.
Подергивания мышц нарастают во время стресса, при смене положения тела. Но, даже выраженный гиперкинез полностью исчезает в период сна.
На фоне двигательных нарушений появляются расстройства психики. На начальных стадиях отмечается депрессивное настроение, тревожность, безразличие, эмоциональная нестабильность. Развивается интеллектуальная деградация, у больных снижается память, нарушаются когнитивные функции. При прогрессировании состояния возникают бредовые психозы и слабоумие.
Акинетико-регидная форма болезни встречается в 5 % случаев и характеризуется появлением первых признаков в 10-20 летнем возрасте. Примечательно, что гиперкинезы при этой форме слабовыражены или вовсе отсутствуют. Клиника отличается ригидностью мышц, поведенческими расстройствами, нарушением умственного развития.
Особенности акинетико-регидной формы:
- эпилептические приступы;
- кратковременные сокращения мышц;
- дистония;
- глазодвигательные нарушения.
В большинстве случаев ранняя хорея возникает при передаче гена по отцовской линии.
Реже в клинике болезни Гентингтона (Хантингтона) преобладают психические нарушения, в то время как двигательная активность остается практически неизменной. У больных снижается самокритика, замедляются мыслительные процессы, они подвержены частым психозам со зрительными и слуховыми галлюцинациями.
У мужчин психические расстройства при хорее часто путают с шизофренией. У них отмечаются раздражительность, агрессия, вспыльчивость, паническое расстройство, навязчивые идеи. Часто усиливается тяга к вредным привычкам. Такие больные склонны к суицидальным попыткам.
У женщин патология часто сопровождается снижением критики, что обуславливает поведенческие расстройства. Специфически симптомом является гиперсексуальность, которая проявляется при общении с противоположным полом.
Через несколько лет после начала заболевания человек теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.
Потеря контроля над собственным телом приводит к необратимым последствиям.
Нередко во время падения больные получают тяжелые травмы, при приеме пищи может возникнуть удушье, обусловленное непроизвольным сокращением мышц.
Нарушения психики, сопровождаются навязчивыми мыслями, склонностью к суициду.
Патогенетической терапии при болезни Гентингтона не существует. Медикаментозное лечение направлено на уменьшение проявлений гиперкинеза. В связи с этим назначаются нейролептики (Галоперидол, Тиаприд), в некоторых случаях они применяются постоянно.
При тяжелых случаях добавляются средства из группы бензодиазепина (Клоназепам). Они расслабляют мускулатуру, оказывают седативное и снотворное действие.
При акинетико-регидном типе предпочтительно использовать стимуляторы дофаминовых рецепторов в сочетании с противопаркинсоническими препаратами (Бромокриптин-Леводопа).
В качестве вспомогательной терапии назначаются витамины группы В, ноотропные средства, антидепрессанты.
Дозировка и длительность лечения определяются индивидуально. Поддерживающая терапия требует периодической коррекции, что способствует улучшению состояния больного и более длительного состояния трудоспособности.
Внимание!
Терапия способна улучшить качество жизни больного, облегчить симптоматику, но не способна остановить прогрессирование болезни.
Полностью вылечиться от болезни невозможно, медикаментозная терапия только облегчает симптоматику. Хирургические методы лечения не эффективны.
Коррекцию некоторых расстройств можно провести с помощью узкопрофильных специалистов: психолога или психотерапевта, логопеда, физиотерапевта.
Психотерапевт проводит беседы, направленные на устранение поведенческих расстройств, помогает принять свое состояние, наладить взаимоотношения с членами семьи.
Хорея Гентингтона приводит к речевым нарушениям, на занятиях с логопедом больной разрабатывает мышцы, отвечающие за речь, глотание, а также осваивает другие коммуникативные навыки.
Физиотерапевт разрабатывает индивидуальную программу для пациента, куда входят упражнения для развития координации движений, равновесия.
Единственная мера профилактики - это медико-генетическая консультация. Пациентам, относящимся к высокой группе риска, осуществляется ДНК-диагностика с целью обнаружения носителей гена хореи Гентингтона.
У матери извлекается яйцеклетка, которая оплодотворяется спермой отца в лабораторных условиях. Затем эмбрионы исследуют на наличие мутации, если результат отрицательный эмбрион переносится в матку.
Продолжительность жизни с болезнью Хантингтона составляет 15-20 лет. Больные в большинстве случаев умирают от присоединившихся заболеваний, кахексии, а также отмечались случаи самоубийства.
При ювенильной форме дегенеративные изменения развиваются быстрее, пациенты живут не более 10 лет.
Если патология начинается в пожилом возрасте, что случается очень редко, темп развития заболевания очень медленный, деменция практически не возникает. Такое течение хореи наблюдается при материнской передаче мутантного гена.