Аутизм - это нарушение развития, которое чаще всего проявляется в первые три года жизни в результате неврологического расстройства, то есть нарушений в развитии и функционировании мозга.Степень нарушения может быть очень различной, отсюда и название синдрома или спектра аутистических расстройств - от легкого до очень серьезного.
Аутизм и заболевания из его спектра, согласно статистике, встречаются у одного из 500 человек в четыре раза чаще у мальчиков, чем у девочек, это третья по частоте инвалидность развития - чаще, чем синдром Дауна.
Дети и взрослые, страдающие аутизмом, испытывают проблемы с общением в группе, совместными действиями, а инвалидность мешает им общаться с другими. Пациенты могут выполнять повторяющиеся движения тела, демонстрировать необычные реакции на людей, часто прикрепляться к объектам и противостоять изменениям в рутине.
Умственная отсталость, обычно известная как задержка развития, является более распространенной формой неврологического расстройства, которое поражает одного из 50 человек.
Предыдущие исследования показали, что гены, вовлеченные в действие синапсов или связей между нервными клетками, оказывают влияние на развитие аутизма, что доказывает, насколько важна правильная структура нейронных связей и передача сигналов между ними для развития языковых, социальных и когнитивных способностей.
Гудрун Раппольд и его коллеги из Университета Гейдельберга обследовали 580 пациентов с психическими расстройствами, включая аутистический спектр, и обнаружили у некоторых из них мутации в гене SHANK2, кодирующем белок, который играет очень важную роль в поддержании правильной структуры нервных связей.
В свою очередь, Йозеф Геч и команда из Университета Аделаиды наблюдали мутации в гене, кодирующем сигнальный белок IQSEC2, в четырех неродственных семьях с психическими расстройствами.